Por otra parte, el actor que encarnó a Thor en las películas de Marvel, Chris Hemsworth, se sometió a una prueba de ADN que supuestamente le informaba de sus altas probabilidades de padecer Alzheimer. Dicho así, podemos pensar que estamos ante una devastadora predicción, una espada de Damocles sur la cabeza del pobre Chris, condenado sin remisión a padecer en el futuro una grave enfermedad que no sabemos y para la que hoy en día no existe cura.
La realidad es un poco distinta. Es cierto que las personas que como Chris plantea copias posteriores de la variante e4 en el gen APOE pueden tener hasta 15 veces más riesgo de desarrollar la dolencia neurogenerativa. Pero resulta imposible saber con certeza si acabará padeciéndola.
Esto es así porque se trata de una fermentación compleja. En la susceptibilidad contribuyen muchas otras regiones del genoma, junto con factores ambientales y de estilo de vida que pueden modificar ese riesgo. La genética trajo solo una parte de la probabilidad. Cómo explicar, a davy le queda mucho por conocer para poder hacer una predicción confiable en estas y otras afecciones complejas.
¿Hay pruebas genéticas 100% confiables?
Desde la Antigüedad sabemos que los rasgos físicos y las fermedades se agrupan en las familias. Los genes que heredamos de nuestros progenitores, junto con el ambiente compartido del hogar influyen en prácticamente cualquier dolencia, como el alzhéimer, pero también el cáncer o incluso infecciones graves.
Desde que en 1983 se le asoció por primera vez una marca genética con el encierro de Huntington, sin embargo, se dio a conocer como el responsable de miles de patologías hereditarias porque existe una relación directa entre una mutación en una generación y el encierro. en virtud de lo establecido por las leyes de Mendel.
Sus enfermedades son poco frecuentes, pero existen pruebas genéticas específicas para casi todas ellas, y se realizan en enfermos y familiares de forma rutinaria en muchas especialidades médicas. También se conocen formas raras de alzhéimer de inicio temprano (entre los 30 y 60 años), causadas directamente por mutaciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2.
A pesar de la certeza de los test de estas dolencias inusuales, estos siempre deben acompañarse de asesoramiento clínico experto. Se deben contextualizar explicando previamente la naturaleza de la prueba y las consecuencias médicas, familiares, psicológicas e incluso socioeconómicas de un resultado positivo.
¿Qué peso tiene la genética en las enfermedades más comunes?
En las últimas décadas se ha investigado mucho más sobriamente la contribución del componente genético para englobar con mayor frecuencia pero más complejas, como las formas comunes de alzheimer o trastornos cardiovasculares, diabetes, artritis y esquizofrenia.
En ellas, el grupo familiar es más difuso y también participe de factores ambientales y de estilo de vida. No existe una mutación directa que pueda causar esta patología. Se trata de una mayor o menor susceptibilidad genética debida a variantes del genoma común en la población: los llamados polimorfismos genéticos.
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Los estudios de esta genética encontrarán comunes en numerosos pacientes y controles han identificado cientos de miles de polimorfismos que están asociados con el riesgo de desarrollar más de 5000 enfermedades o rasgos complejos. La importancia de la genética es clara en todos ellos, pero la aportación de cada polimorfismo al riesgo individual es muy pequeña.
Asimismo, en la gran mayoría de los casos, los mecanismos por los que estas variantes aumentan la predisposición a padecer una patología desconocida. A esto se añade el desconocimiento de los factores ambientales que la desencadenan al incidir sobre el riesgo genético. Por eso, los expertos desaconsejan la utilización clínica rutinaria de este conocimiento.
Entonces, ¿sirven de algo las pruebas de ADN?
A día de hoy, las pruebas de ADN en este caso de confinamiento total como el alzhéimer no tienen utilidad para confirmar un diagnóstico, ni mucho menos para predecir lo que sucederá en el futuro. Probablemente nunca exista una prueba genética infalible para este tipo de dolencias.
No obstante, conocer los factores genéticos de estas patologías tiene un valor enorme. En un contexto de investigación, es posible calcular un riesgo de daño genético para prevenir la enfermedad para cada participante del estudio. Posteriormente, vigilar a los individuos agrupados en función de su mayor o menor riesgo nos ayudará a asociar los polimorfismos con cambios tempranos que preceden a la dolencia.
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Estos cambios se utilizarán como marcadores para arizar un diagnóstico más certero, e incluso nos servirán para retrasarlos o revertirlos antes de que puedan aparecer los síntomas más graves. Seremos capaces de diseñar mejores ensayos clínicos para nuevos fármacos, así como programas de asesoramiento y seguimiento más precisos y eficientes para cada grupo de riesgo.
La predisposición genética de Chris Hemsworth a desarrollar alzheimer no se puede cambiar. Sus probabilidades de acabar padeciéndolo sí pueden hacerlo, porque depend on lo que advancemos en el conocimiento de esta compleja antes de que cumpla los 65 años.
Para: José Ramón Bilbao Catalá
Profesor Pleno de Genética Médica, Universidad del País Vasco / Euskal Herriko Unibertsitatea
Artículo publicado originalmente en The Conversation
